Beberapa perusahaan menawarkan tes yang memeringkat embrio berdasarkan risiko mengembangkan penyakit kompleks seperti skizofrenia atau penyakit jantung. Apakah mereka akurat – atau etis?
“Dia memiliki mata ibunya,” memulai iklan, “tetapi apakah dia juga akan mewarisi diagnosis kanker payudaranya?” Suara halus dalam video tersebut mempromosikan layanan Genomic Prediction, sebuah perusahaan AS yang mengatakan dapat membantu calon orang tua untuk menjawab pertanyaan ini dengan menguji genetika embrio selama perawatan kesuburan.
Bagi Nathan Treff, kepala petugas ilmiah perusahaan, misi ini bersifat pribadi. Pada usia 24, ia didiagnosis menderita diabetes tipe 1 – penyakit yang membuat kakeknya kehilangan kakinya. Jika Treff melakukannya, tidak ada anak yang akan lahir dengan risiko tinggi untuk kondisi tersebut.
Perusahaannya, di North Brunswick, New Jersey, menawarkan tes berdasarkan penelitian satu dekade ke dalam ‘skor risiko poligenik’, yang menghitung kemungkinan seseorang terkena penyakit berdasarkan kontribusi genetik dari ratusan, ribuan atau bahkan jutaan DNA tunggal. perubahan huruf dalam genom.
Prediksi Genom dan beberapa perusahaan lain telah menggunakan skor ini untuk menguji embrio yang dihasilkan oleh fertilisasi in vitro (IVF), yang memungkinkan calon orang tua untuk memilih mereka yang memiliki risiko penyakit paling rendah seperti diabetes atau kanker tertentu. Salah satu pendiri Genomic Prediction mengatakan, secara kontroversial, bahwa orang pada akhirnya mungkin dapat memilih sifat yang tidak terkait dengan penyakit, seperti kecerdasan.
Tes genetik pra-implantasi (PGT) untuk kelainan genetik langka dan kelainan kromosom telah menjadi praktik umum di industri IVF senilai US$14 miliar. Tetapi pengujian untuk kondisi poligenik (sering disebut sebagai PGT-P) jauh lebih baru, dengan hanya segelintir perusahaan yang menjualnya di beberapa negara, termasuk Amerika Serikat dan Brasil, di mana sebagian besar tidak diatur.
Di Amerika Serikat, orang yang menjalani IVF dapat meminta agar dokter mereka memesan PGT-P, yang menjanjikan skrining untuk berbagai kondisi, termasuk beberapa jenis kanker, gangguan jantung, diabetes, dan skizofrenia. Hanya beberapa ratus orang yang melakukannya, menurut Treff. Tetapi jika pengalaman dengan bentuk-bentuk PGT lain merupakan indikasi, penggunaan PGT-P dapat meroket: proporsi siklus IVF yang mencakup bentuk-bentuk PGT yang lebih mapan di Amerika Serikat meningkat dari 13% pada tahun 2014 menjadi 27% pada tahun 2016.
Banyak yang terganggu oleh kemungkinan yang dihadirkan PGT-P: ahli bioetika telah lama berhati-hati dalam mencoba memilih penyakit dan kecacatan dari kumpulan gen manusia, dan biaya pengujian yang tinggi dapat semakin memperkuat ketidaksetaraan kesehatan.
Para peneliti juga khawatir bahwa, dalam banyak kasus, model genom di balik tes ini terlalu lemah untuk memprediksi risiko penyakit dengan cara yang berarti bagi embrio yang sedang berkembang. Skor risiko poligenik sudah matang untuk salah tafsir, dan orang mungkin disesatkan oleh informasi yang mereka terima. Prediksi Genomic mengatakan bahwa ia menawarkan konseling genetik kepada klien.
Sudah ada indikasi bahwa mereka yang tidak subur mungkin beralih ke IVF untuk mengambil keuntungan dari pengujian, menundukkan diri pada risiko kesehatan untuk hadiah spekulatif terbaik, kata Laura Hercher, konselor genetik di Sarah Lawrence College di Bronxville, New York. Treff tidak melihat masalah dengan orang sehat yang memilih tes, tetapi Hercher mengatakan orang “tidak boleh terlalu merangsang indung telur mereka sehingga mereka dapat menggunakan tes biasa-biasa saja untuk memilih di antara embrio”.
Jared Robins, direktur eksekutif American Society for Reproductive Medicine (ASRM) di Washington DC, yang mewakili klinik dan peneliti kesuburan, setuju. ASRM sedang meninjau teknologi dan belum mengambil sikap resmi tentang tes tersebut. Tapi, katanya, “ini adalah teknologi yang belum siap untuk prime time”.
