Jalan panjang di depan
Membuktikan bahwa tes ini bekerja sebagaimana dimaksud akan menjadi tugas yang panjang dan sangat sulit, kata Hercher. Untuk memvalidasinya dengan benar, peneliti perlu mengikuti orang yang lahir sebagai hasil dari tes ini untuk melihat berapa banyak yang mengembangkan kondisi yang disaring oleh PGT-P, dan membandingkannya dengan orang yang tidak disaring dengan cara ini sebagai embrio. Tetapi karena banyak dari kondisi ini muncul di kemudian hari dan relatif jarang, percobaan semacam itu akan berlangsung seumur hidup dan melibatkan ribuan orang, kata Hercher.
Dengan tidak adanya data dari percobaan longitudinal, para peneliti telah memodelkan manfaat potensial dari skrining PGT-P dengan menilai kelompok orang dewasa secara retrospektif dan melihat apakah tes tersebut akan berdampak. Misalnya, pada tahun 2019, Shai Carmi, ahli genetika statistik di Universitas Ibrani Yerusalem di Israel, dan rekan-rekannya menciptakan genom virtual untuk embrio simulasi dengan memadukan urutan DNA dari pasangan pria dan wanita yang dibuat secara acak. Mereka kemudian memperkirakan seberapa tinggi embrio yang disimulasikan di masa dewasa, menggunakan skor risiko poligenik. Jika orang tua hipotetis memiliki lima embrio untuk dipilih, mereka bisa berharap untuk mendapatkan hanya sekitar 2,5 cm dan 2,5 poin IQ di atas rata-rata, para peneliti menemukan7.
Dengan menggunakan metode serupa, para peneliti di Genomic Prediction menerapkan skor risiko poligenik mereka pada 40.000 individu yang berusia lanjut di Biobank Inggris yang riwayat medis dan genetiknya tersedia, dan menempatkan mereka dalam kelompok hingga 10 orang. Membandingkan individu dengan skor tertinggi di setiap kelompok dengan kumpulan data lainnya, mereka menemukan bahwa tes mereka akan mengurangi risiko memilih embrio dengan peluang tinggi untuk mengembangkan hampir semua dari 20 penyakit yang mereka periksa, dan akan memiliki meningkatkan harapan hidup antara satu hari dan satu bulan untuk sebagian besar kondisi yang diuji. (Studi ini diposting ke server pracetak dan belum ditinjau oleh rekan sejawat.) Para peneliti tidak menemukan bukti bahwa memilih salah satu dari 20 penyakit akan meningkatkan kemungkinan mengembangkan yang lain – sebuah fenomena yang dikenal sebagai pleiotropi antagonis, di mana satu gen mengendalikan lebih dari satu sifat. Namun, mereka tidak mencari efek pada penyakit di luar kelompok 20. Carmi menemukan hasil yang menjanjikan, tetapi mengatakan dia ingin melihat analisis direplikasi menggunakan database genomik lain yang lebih beragam.
Salah satu kelemahan signifikan menggunakan analisis retrospektif seperti itu, kata Leila Jamal, ahli bioetika di Institut Kanker Nasional AS di Bethesda, Maryland, adalah sulit untuk memprediksi kondisi mana yang akan bermasalah pada saat bayi yang diskrining dengan PGT-P mencapai usia tua. . “Lanskap pengobatan berubah begitu cepat,” katanya, menambahkan bahwa baik obat-obatan dan lingkungan masyarakat tampak sangat berbeda hanya 50 tahun yang lalu.
Ilmu di balik skor poligenik juga telah berkembang pesat dalam lima tahun terakhir, yang dapat segera membuat metode saat ini ketinggalan zaman atau, lebih buruk lagi, salah, kata Forzano.
Terlepas dari keterbatasannya, para peneliti mengatakan ada beberapa cara di mana PGT-P mungkin berguna. Skrining klien dengan riwayat keluarga kondisi yang cenderung didiagnosis sejak dini, seperti diabetes tipe 1, mungkin bermanfaat, kata Hercher. Itu karena faktor lingkungan dianggap kurang berpengaruh pada penyakit ini daripada kondisi yang biasanya muncul di kemudian hari, seperti penyakit jantung. “Ini adalah momen unik di mana Anda dapat menghentikan paradigma pemindahan penyakit dan kecacatan ini dari satu generasi ke generasi berikutnya,” kata Rabinowitz.
Namun, beberapa spesialis khawatir bahwa memikirkan embrio dalam hal skor kesehatan mereka dapat meningkatkan stigma seputar beberapa kondisi, terutama yang mempengaruhi kesehatan mental. Untuk saat ini, Prediksi Genomic hanya menawarkan satu tes yang berhubungan dengan kesehatan mental – untuk skizofrenia – tetapi pendiri perusahaan Stephen Hsu telah mengisyaratkan bahwa dia ingin melihat tes untuk kecerdasan.
Lázaro-Muñoz menunjukkan bahwa untuk beberapa orang dengan gangguan kesehatan mental, diagnosis mereka membentuk bagian yang jauh lebih penting dari identitas mereka daripada orang dengan kanker atau penyakit jantung, misalnya. Itu berarti bahwa memilih embrio dengan risiko kondisi kesehatan mental dapat menambah stigma lebih lanjut.
“Ini membawa kita selangkah lebih dekat di mana orang mempersempit versi mereka tentang apa yang dapat diterima pada anak,” kata Hercher.
Dan pencarian ‘bayi yang sempurna’ dapat membuat beberapa orang menempatkan diri mereka melalui siklus IVF yang tidak perlu, kata Norbert Gleicher, pendiri dan kepala Pusat Reproduksi Manusia, sebuah klinik IVF di New York City. Tingkat keberhasilan IVF sudah rendah – sekitar 25-40% dari siklus IVF mengarah pada kelahiran hidup, tergantung pada usia orang hamil. Gleicher khawatir bahwa PGT-P pasti akan menyebabkan embrio yang sehat dibuang, karena orang tidak akan puas dengan skor dan akan memilih siklus tambahan. “Aturan pertama dalam kedokteran adalah ‘tidak merugikan’, bukan ‘mendapatkan manfaat kecil jika ada’,” katanya.
