Batas pengujian
Proses PGT-P dimulai sama seperti tes genetik pra-implantasi lainnya: dokter mengambil sampel kecil embrio berumur satu hari dan mengurutkan DNA-nya. Kemudian, dengan menggunakan informasi dari studi risiko poligenik, mereka menemukan varian yang berkorelasi dengan kemungkinan mengembangkan kondisi tertentu di kemudian hari.
Mengurutkan DNA embrio yang hanya terdiri dari beberapa ratus sel bukanlah hal yang mudah. Para peneliti di MyOme, sebuah perusahaan di Menlo Park, California, mengembangkan teknik 2 yang dapat merekonstruksi genom penuh embrio semacam itu dengan akurasi yang hampir lengkap – dengan bantuan urutan genom dari kedua orang tua. MyOme sedang membuat tes skrining embrio sendiri untuk kondisi poligenik, dan sedang mempelajari bagaimana klien dan dokter memproses hasilnya, menurut Matthew Rabinowitz, salah satu pendiri perusahaan.
Prediksi Genomic sudah menawarkan skrining untuk skizofrenia, empat kondisi jantung, lima kanker dan diabetes tipe 1 dan tipe 2. Klinik IVF mencoba menghasilkan banyak embrio untuk meningkatkan peluang keberhasilan kehamilan, dan Prediksi Genom menghitung skor kesehatan keseluruhan untuk setiap embrio (lihat ‘Mencetak embrio’). Skor tersebut menggabungkan risiko setiap penyakit, yang ditimbang berdasarkan berapa tahun suatu penyakit dapat lepas landas dari kehidupan embrio di masa depan. Ini juga mencakup perincian risiko individu untuk setiap penyakit, kata Treff.
Dalam simulasi 3, perusahaan mengatakan bahwa tesnya dapat mengurangi risiko memilih embrio yang kemudian mengembangkan diabetes tipe 1 sebesar 72%. Tetapi angka itu mengasumsikan bahwa pasangan yang disimulasikan memilih di antara lima embrio yang layak, adalah keturunan Eropa dan memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tersebut. Bagi kebanyakan orang, yang tidak memiliki kecenderungan genetik untuk diabetes tipe 1, kemungkinan anak mereka akan mengembangkan kondisi tersebut sangat jarang. Dalam memilih tes ini, mereka hanya akan sedikit mengurangi risiko sesuatu yang sudah sangat tidak mungkin, kata Hercher.
Ahli genetika lain berpendapat bahwa PGT-P tidak memiliki kekuatan prediksi yang memadai untuk secara signifikan mengurangi risiko penyakit untuk banyak kondisi. Salah satu alasannya, kata Visscher, yang ikut menulis makalah tahun 2021yang menguraikan masalah dengan PGT-P, adalah bahwa embrio saudara kandung jauh lebih mirip satu sama lain daripada embrio yang tidak terkait, sehingga perbedaan risiko tidak akan pernah terlihat seperti untuk dua orang dewasa yang tidak terkait. Dan karena satu siklus IVF biasanya hanya menghasilkan tiga hingga empat embrio yang layak, tes ini kurang bermanfaat dibandingkan jika orang memiliki, katakanlah, 20 embrio untuk dipilih, kata Gabriel Lázaro-Muñoz, ahli bioetika di Harvard Medical School di Boston, Massachusetts. . Treff mengakui kekhawatiran ini, tetapi dia mencatat bahwa pengurangan risiko apa pun — betapapun kecilnya — cukup signifikan untuk menjamin penggunaan PGT-P, dan tidak etis bagi penyedia untuk tidak menawarkan tes.
Francesca Forzano, ahli genetika klinis di Guy’s and St. Thomas’ NHS Foundation Trust di London, membantah bahwa tidak etis untuk menawarkan seseorang tes ketika Anda tidak memiliki bukti nyata yang jelas bahwa itu bermanfaat. “Adalah satu hal ketika Anda tidak memiliki pilihan lain, seperti ketika Anda menawarkan sesuatu yang tidak diberi label kepada anak yang sangat sakit, tetapi di sini tidak ada label untuk memulainya,” kata Forzano, yang mengepalai Komite Kebijakan Publik dan Profesional Masyarakat Eropa. dari Genetika Manusia di Wina, Austria, dan yang ikut menulis komentar 5 yang menentang PGT-P tahun lalu. Treff mengatakan bahwa dia telah menerbitkan bukti untuk kemanjuran tes6; MyOme dan Orchid di San Francisco, California, penyedia ketiga PGT-P, tidak menanggapi permintaan komentar tentang etika pengujian mereka.
